As causas do transtorno do espectro autista ainda não são completamente conhecidas. Sabe-se que ocorre uma alteração no desenvolvimento cerebral, com uma reorganização na rede de neurônios, em idades muito precoces, levando ao surgimento dos sintomas desde muito cedo. Postula-se que as causas dessa doença envolvem alterações genéticas, epigenéticas e não genéticas.
O autismo caracteriza-se por um conjunto de sintomas que se manifestam em basicamente duas áreas: Déficit na comunicação social e padrões repetitivos e restritos de comportamentos, interesses e atividades.
Diagnóstico
O diagnóstico para o autismo pode ser feito já desde muito cedo, a partir dos 15 a 24 meses de idade.
Os pais podem perceber alterações no desenvolvimento do seu filho antes mesmo de um ano.
Eles devem desconfiar que algo pode estar errado em uma criança de 1 ano a 1 ano 6 meses que:
- Não faz contato visual
- Não sorri
- Não aponta para mostrar algo do seu interesse
- Não responde quando chamado pelo nome
- Não demonstra interesse por outras pessoas
- Tem dificuldade para entender e produzir frases, e mesmo não falando não consegue se comunicar com os pais de outras formas, como por exemplo, gestos para demostrar o que quer
- Em brincadeiras, apresenta dificuldade para imitar (não bate palmas, manda beijo, dá tchau)
- Não consegue fazer brincadeiras que exijam imaginação (como usar um celular de brinquedo para fingir que está falando com alguém)
- Usa os brinquedos de uma outra forma que não envolve sua verdadeira função (alinha ou empilha os objetos ao invés de brincar com eles)
- Tem fixação por pontos visuais, como luzes
- Tem uma reação excessivamente pobre ou muito exagerada diante de barulhos
- Apresenta atraso motor ou comportamentos repetitivos (como balançar os braços, mover os dedos)
Como é feito o diagnóstico para o autismo
Não existem marcadores biológicos para o autismo, isso significa que não há nenhum exame que possa ser feito para diagnosticar essa doença, e, dessa forma, o diagnóstico é feito a partir de uma avaliação médica criteriosa.
Geralmente os pais, familiares, ou em caso de crianças mais velhas, a escola percebe alguma alteração no desenvolvimento, levando à procura por uma avaliação.
O médico deve ter uma conversa bem detalhada com os pais, além de observar o paciente, o que pode ser feito através de brincadeiras dependendo da idade da criança. Pode ser necessário conversar com outros familiares ou com professores que acompanham a criança para verificar o seu comportamento em outros ambientes.
Muitas vezes podem ser utilizadas escalas ou questionários para investigar os sintomas de autismo. Em alguns casos, uma investigação mais aprofundada, que requer um acompanhamento ao longo do tempo, pode ser necessária para fechar o diagnóstico.
Quem pode fazer o diagnóstico?
São profissionais aptos para diagnosticar o autismo: pediatras, neuropediatras, psiquiatras da infância e adolescência. Outros profissionais como psicólogo, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo também fornecem avaliações da criança extremamente importantes para o diagnóstico, e pode ser que o médico receba o paciente a partir de uma suspeita de um desses profissionais, ou que solicite uma avaliação de alguns deles durante a investigação do caso.
Alguns exames podem ser solicitados, mas eles servem para descartar doenças que podem ser a causa dos sintomas, ou existir junto com o autismo, e não para confirmar o diagnóstico.
Critérios para o diagnóstico
Para definir se a criança possui autismo o médico utiliza os critérios diagnósticos do DSM-V (Manual diagnóstico e estatístico dos transtornos mentais):
Critérios A
– Déficits persistentes na comunicação e interação social em múltiplos contextos manifestada pelos seguintes sintomas, que podem ser atuais ou presentes na história clínica:
– Necessário ter os três critérios
1. Déficit na reciprocidade sócio – emocional que se caracterizam por: abordagem anormal, dificuldade de fluir a conversa, interesse diminuído em compartilhar afeto, interesses e emoções, falha em iniciar ou responder à interação
2. Déficit na comunicação não verbal usada para interação social: gestos e expressões faciais reduzidos, contato visual anormal, total falta de expressão facial e comunicação não verbal.
3. Dificuldade em desenvolver, manter e entender as relações sociais, desde dificuldade em ajustar o comportamento ao contexto, dificuldade em compartilhar brincadeira imaginativa, ausência de, ou interesse diminuído em amigos
Critérios B
– Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos manifestados por pelo menos dois dos seguintes, presente atualmente ou na história clínica:
1. Movimentos repetitivos e estereotipados, bem como uso dos objetos e linguagem (estereotipias motoras, balançar e alinhar objetos, ecolalia, uso de frases idiossincráticas)
2. Insistência na mesmice, aderência inflexível à rotina, padrões ritualizados de comportamento verbal e não verbal (estresse com mudanças pequenas, dificuldade com transições, padrão de pensamento rígido, rituais na forma de cumprimentar, necessidade de usar mesmo caminho ou mesma comida)
3. Interesses altamente restritos, anormal em intensidade ou foco (forte aderência ou preocupação com objetos não usuais, interesses muito circunscritos e perseverativos)
4. Hipo/ hiperreatividade a estímulos sensoriais ou interesse anormal em aspectos sensoriais do ambiente (aparente indiferença a dor e temperatura, resposta aversiva a certos tipos de sons ou texturas, cheira ou toca objetos excessivamente, fascínio por observar luz e movimento)
Critérios C
– Os sintomas devem estar presentes nos períodos iniciais do desenvolvimento mas o quadro pode não ser totalmente manifesto até que haja aumento da demanda social ou pode ser mascarado por estratégias aprendidas ao longo da vida
Critério D
– Sintomas são suficientes para causarem impacto social, ocupacional ou em outras áreas de funcionamento
Critério E
– Sintomas não são melhor explicados por deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento. Deficiência intelectual e TEA frequentemente coexistem, para se fazer o diagnóstico de comorbidade a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível global de desenvolvimento.
O tratamento é individualizado, baseado nas necessidades de cada criança. Os objetivos são facilitar a aquisição de habilidades, remover barreiras que impedem o aprendizado e melhorar a qualidade de vida. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo psicologia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, atendente terapêutico, psicomotricista. Os medicamentos são utilizados em alguns casos apenas, para tratar sintomas específicos como agressividade, agitação psicomotora, distúrbios do sono.
Texto baseado nos artigos:
ANAGNOSTOU, E.; ZWAIGENBAUM, L.; SZATMARI, P.; FOMBONNE, E. et al. Autism spectrum disorder: advances in evidence-based practice. CMAJ, 186, n. 7, p. 509-519, Apr 2014.
LORD, C.; ELSABBAGH, M.; BAIRD, G.; VEENSTRA-VANDERWEELE, J. Autism spectrum disorder. Lancet, 392, n. 10146, p. 508-520, 08 2018.
